Mariji Magdaleni, šestogodišnjoj djevojčici iz Zagreba, u travnju je dijagnosticiran Schimkeov sindrom, Iznimno rijedak genetski multiorganski poremećaj. U listopadu joj je otkrivena i akutna limfoblastična leukemija. vjerojatno je jedina na svijetu koja se bori s ovim bolestima.
U Hrvatskom savezu za rijetke bolesti kažu kako nemaju pacijente s navedenom dijagnozom. Malena je trenutno u londonskoj klinici Gosh, koja je specijalizirana za najmlađe pacijente koji se bore s teškim bolestima, piše Jutarnji.hr.
Marija Magdalena voli maminu kuhinju i tatine zagrljaje, Peppu Pig, stranu glazbu više od domaće, svog engleskog buldoga Rozu, nogomet i rukomet, rodni grad Zagreb, očev rodni Vukovar, ali ne voli London gdje se prvi put susrela s teškim terapijama koje iscrpljuju njeno nejako tijelo... Ima šest godina i pomalo tvrdoglav karakter, uporna je, nije baš jutarnji tip, večer je njeno vrijeme, uvijek će reći ono što joj je na pameti, često se smije i svojim osmijehom i zelenim očima vedri cijelu prostoriju. Kad nije njen dan, samo se pokrije dekicom po glavi. Obožava plesati.
“Tata joj je na prvom mjestu, a ja na visokom drugom”, kaže mi kroz smijeh njena majka Kristina Harhaj (42) iz Zagreba.
Ova, po mnogočemu posebna, karizmatična djevojčica, nažalost, posebna je i po još jednoj stvari – dijagnozi s kojom se bori poput pravog malog, ali moćnog lava. Jedina u svijetu. U trenucima dok nastaje ovaj tekst, Marija leži na intenzivnoj njezi klinike Gosh u Londonu, prima kemoterapiju i na 24-satnoj je dijalizi. Usred svoje borbe ona pleše, dokazuje to video koji mi šalje njezina majka. Prikazuje Mariju Magdalenu u bolničkoj sobi, odjevenu u šarenu, bolničku spavaćicu kroz koju se nazire kateter na prsima, blijeda u licu, kuštrave, zaležane kosice, ali s osmijehom i poletnim nogicama. Usput, dok pleše, nešto žvače, prebire po ustima... Zbog toga sve izgleda još slađe. Majka Kristina uz video mi piše poruku: “Ona je totalno karizmatična, drugačija, koga god pitate za nju, svi će vam to potvrditi. Oko sebe okuplja jako puno ljudi, užasno puno ljudi moli za nju”. Kako i ne bi, pomislim.
Podrška cimera s Rebra
“Ne možete niti zamisliti kolika je roditeljska bol dok vam ovo pišem”, stiže sljedeća poruka. Ukucavam u Google ime djevojčice i nailazim na link na stranici gofundme.com, preko kojeg je moguće donirati novac za podršku liječenja i smještaj za Marijinog oca, a donatorsku su stranicu pokrenulle jedna Hrvatica, poznanica obitelji Hrhaj, i njezina prijateljica iz Londona. Ugledam komentar na stranici: “Marija, tvoj prijatelj Lovro (cimer iz susjedne sobe na Rebru) ti šalje veliku pusu!!! U našim si molitvama...” Riječi su to od kojih srce puca na stotine komadića.
Majka Kristina nedugo nakon toga izlazi iz bolnice jer na intenzivnoj njezi ne može razgovarati preko telefona, pa počinjemo pričati... U njenom se glasu osjeća neka nadljudska snaga, želi razgovarati o svemu, želi da se zna priča njezine kćeri jer kaže, možda će upravo to pomoći i drugoj djeci, drugim roditeljima. U travnju ove godine, u dobi od pet godina Mariji Magdaleni dijagnosticiran je rijetki genetski poremećaj koji je do sada zahvatio samo 50 ljudi u svijetu, SIOD (Schimke immuno osseous dysplasia, iznimno rijetka, genetska bolest bubrega). Nakon šest mjeseci liječenja koji su joj gotovo imunološki sustav, u listopadu je saznala da osim rijetkog Schimke sindroma ima i akutnu limfoblastičnu leukemiju. Ona je jedino dijete na svijetu koje se trenutno bori s obje ove užasne bolesti odjednom. Liječenje je teško, dugotrajno i neizvjesno jer djevojčica treba transplantaciju koštane srži i bubrega, a prije svega potrebno je izliječiti leukemiju. Teška je to bitka za jednu šestogodišnjakinju, ali ona pod budnim i stručnim okom čak 11 nefrologa i 10 onkologa u Londonu, svakog dana odabire samo jedno - živjeti.
“Nemamo pacijenata s navedenom dijagnozom, a na svjetskom referentnom portalu za rijetke bolesti Orpha.net postoji tek nekoliko ključnih informacija o SIOD-u. Dakle, riječ je o bolesti čija je prevalencija 1:1000000 (broj svih slučajeva pojedinih bolesti kod određenog stanovništva u određenom periodu). U kombinaciji s leukemijom još rjeđe”, kažu nam iz Hrvatskog Saveza za rijetke bolesti (HSRB). Tih nekoliko dostupnih informacija su ove:
SIOD je multisistemski poremećaj koji se sastoji od poremećaja rasta kostiju koji rezultira neproporcionalno niskim rastom, dismorfijom lica, imunodeficijencijom (sklonost infekcijama), glomerulonefritisom (upala dijela bubrega tj. dijelova nefrona koji filtriraju krv) što dovodi do nefrotskog sindroma (edema tj. naticanja).
Pokušaji liječenja
“Tog 25. travnja”, priča mi Marijina majka o danu koji nikad neće zaboraviti, “probudila se Marija ujutro s edemima po licu, kapci su joj bili puni vode te je otežano gledala. Otekle su joj i obje noge. Bili smo na uskrsnim praznicima izvan Zagreba pa smo je suprug Zoran (43) i ja odveli na hitnu, tamo su nam rekli da je riječ o običnoj alergiji i prepisali joj steroide tri dana. Rekli su nam da se po povratku javimo njenom pedijatru što smo i učinili. Sreća naša što je njena pedijatrica ujedno i specijalizirala nefrologiju te je odmah prepoznala da se radi o nefrotskom sindromu i uputila nas u KBC Zagreb”, kaže majka Kristina. Zaprimljeni su na Rebro, Kliniku za pedijatriju, gdje su liječnici potvrdili dijagnozu nefrotskog sindroma i napravili biopsiju bubrega koja je pokazala da se radi o fokalnoj segmentalnoj glomerulosklerozi, perihalnog tipa. Pokušali su je liječiti 14 dana sa steroidima, ali bez uspjeha.
“Na temelju navedenog postavljena je sumnja na SIOD. Poslali smo krv na genetsku analizu u Ameriku i odgovor je bio da je nađena patološka mutacija SMARCAL1 gena, što je, nažalost, potvrdilo najgore sumnje. U Hrvatskoj SIOD još nikad nije dijagnosticiran tako da naši liječnici jednostavno nisu bili sigurni kako dalje liječiti našu malenu, zato smo se odlučili sami informirati, tražiti pomoć bilo gdje u svijetu”, priča ova majka.
Slamku spasa pronašli su u Amsterdamu te su 17. srpnja otišli na pregled kod dr. Arenda Bokenkampa, pedijatra i nefrologa koji ima iskustva sa SIOD pacijentima pa je za malenu napravio plan održavanja bubrega do dijalize i transplatacije.
“SIOD nažalost nije jedini problem, drugi problem koji imamo je krv. Poslije konzultacija u Amsterdamu, Marija Magdalena liječena je kroz dnevnu bolnicu i dva mjeseca je sve izgledalo naočigled dobro, bubrežne analize su bile održive u granicama, dodavali su se vezivači za kalij, proteine, doktor je sugerirao niskoproteinsku prehranu oko koje smo se silno trudili i gurali smo, nekako... A onda se krvna slika naglo počela pogoršavati. U petak 4. listopada primila je transfuziju krvi i liječnik imunolog tražio je punkciju koštane srži. Uslijedio je pravi horor, nalaz punkcije pokazao je da dijete uz SIOD ima i leukemiju, rak krvnih stanica i koštane srži. Bili smo u potpunom šoku”, priča mi majka preko telefona, drhtavog glasa dok stoji na londonskoj hladnoći ispred bolnice. Kasno je i zasigurno je umorna, ali to neće priznati. Dane i noći provodi na pomoćnom bolničkom ležaju pokraj kreveta svoje djevojčice, držeći je za ruku, čitajući joj priče. Njena je malena noćas poželjela hamburger i ona ga odlazi kupiti dok mi nastavlja priču. To je jedna sitna želja koju joj jednostavno mora ispuniti.
Jedini se odlučili boriti
“Ono što nas je tada kao roditelje zabrinulo, jest, je li naš KBC Zagreb dorastao jednom takvom kompleksnom slučaju jer početak liječenja leukemije citostaticima dokazano ubija SIOD pacijente. Naši liječnici su odlični, ali nismo znali imaju li ikakva iskustva s našom pričom”, govori mi. Ovi hrabri roditelji šok su pretvorili u odlučnost, odmah su kontaktirali liječnike u Amsterdamu i Hanoveru, ali njihov odgovor je bio da takvu kombinaciju bolesti, SIOD-a i leukemije, još nisu imali te da baš nigdje u svijetu ne postoje zapisi o tome. Upoznati su bili samo s kombinacijom SIOD-a i Non Hodgkin limfoma. S ne baš pozitivnim ishodima.
“Slali smo upite u klinike diljem Europe, svi su nas odbili uz objašnjenje kako jednostavno ‘nemaju kreveta’. Jedino nas je klinika Gosh u Londonu odlučila primiti, velika dječja specijalistička bolnica koja brine o pacijentima s kompliciranim, rijetkim dijagnozama. Njihov imunolog nam je odgovorio da su se do sada susreli s pet SIOD pacijenata. Ne mogu garantirati ništa, tako su nam rekli, ali jedini su se odlučili boriti. Jedini...”, kaže mi ova majka. HZZO je donio rješenje da će podmiriti troškove liječenja u Gosh klinici te smještaj majke i kćeri u bolnici. Početna ideja obitelji bila je da će iznajmiti stan kako bi otac imao gdje spavati, kako bi imali mjesto gdje mogu skuhati topli obrok, oprati odjeću, no stan nikako nisu uspjeli pronaći. Otac je mjesec dana proveo u hostelu, s još 10 ljudi u sobi.
“Nakon dana provedenog s teško bolesnim djetetom u stranom gradu, jedino što biste željeli izbjeći je spavanje u sobi s 10 različitih stranaca. Sve je to dodatno iscrpljujuće, a mi moramo sačuvati snagu. Uz to želimo imati mjesto gdje joj možemo skuhati najdraža jela, jer ona se nikako ne može priviknuti na ovdašnju hranu”, rekla mi je majka. Na sreću, nekoliko dana nakon našeg razgovora, roditelji su sretni jer su konačno uspjeli pronaći stan, iznajmili su ga na šest mjeseci što će ih ukupno, s depozitom, stajati više od 18 i pol tisuća funti.
“Ja sam zaposlenica Ureda državne uprave u Zagrebačkoj županiji, ali trenutno ne radim zbog bolesti naše djevojčice. Suprug je obrtnik i trenutno je i on svoj posao stavio na zamrzavanje, ne radi. Financiramo se od ušteđevine, roditelja i dobrih prijatelja. Realni smo oko dijagnoze, ali kao svaki roditelj želimo Mariji pružiti nadu u ozdravljenje, jer ona to zaslužuje. Kako nije imala početak kako treba i kako zaslužuje svako dijete, želimo joj pružiti ljubav, liječenje... - kaže njena majka. Njene suze se ne čuju, ali se osjećaju.
Mariji Magdaleni borba s opakim bolestima uistinu nije prvi životni izazov. Svoje prve tri godine ova je djevojčica provela u jednom zagrebačkom domu za nezbrinutu djecu. Kristina i Zoran nakon 15 godina borbe za ostvarivanje roditeljstva, od koje su četiri bili u procesu posvajanja, 2016. godine Marijinim posvojenjem konačno su ostvarili svoju veliku želju da postanu roditelji.
“Život je sljedeće tri godine bio predivan, zahtjevan i izazovan. Sve do proljeća ove godine kada se Marija teško razboljela”, kaže majka sjetno. Kaže mi potom da prema iznimno škrtoj i rijetkoj dokumentaciji SIOD pacijenti žive u prosjeku deset godina, iako ima slučajeva koji pokazuju i više, poput 22-godišnjih blizanaca u Americi, od kojih jedan drži bolest pod kontrolom i živi prilično normalnim životom, dok je drugi prikovan uz bolnički krevet. Pravila nema. Zbog nedovoljnog broja imunoloških stanica, tijela oboljelih uvijek su u opasnosti od razvijanja drugih vrsta karcinoma, što znači da iako se Marija izliječi od leukemije, vrlo je izvjesno da će druga vrsta karcinoma napasti njeno tijelo. Ona je jednostavno pacijent koji traži personaliziran pristup liječenju, dan po dan njena se terapija mijenja ovisno o njenome stanju, više od 20 liječnika specijalista svakog se tjedna sastaju i odlučuju o daljnjem tijeku liječenja. Kristini i Zoranu, to predstavlja ogromnu nadu.
Usred borbe ona pleše
“Mi smo svakoga dana ovdje i vidimo kako se ogroman tim ljudi bori da naše dijete preživi, odjeli surađuju, liječnici razgovaraju s nama roditeljima. Volonteri za igru dolaze joj svakodnevno, puštaju joj glazbu, a medicinske sestre izrađuju joj igračke. Neki dan, kada joj je ugrađen centralni venski kateter, na poklon je dobila plišanog lavića koji na sebi također ima kateter. To ju je obradovalo”, smiješi se majka nježno. “Ona je naša neopisiva radost, predivan Božji dar, svi koji su je imali prilike upoznati znaju koliko je ona posebna”, kaže tiho, svjesna da je pred njenom dugo željenom kćerkom kojoj je željela pružiti najljepše životne trenutke, izvukavši je iz doma za nezbrinutu djecu, ogromna, dugotrajna borba s čak dvije smrtonosne bolesti koje nikako ne daju mira njenom djetinjstvu. Ako i osjeća očaj, to nikako ne pokazuje. Pogotovo pred svojom malenom.
Dok pričamo, ne mogu izbaciti iz glave stihove pjesme koju sam davno pročitala. Autor je jedan sufijski mistik iz 13. stoljeća, ali to sada nije ni važno. “Usred borbe, pleši. Budi zahvalan za svakog koga sretneš, jer svatko je poslan kao vodič s one strane.” Sjetim se videa u kojem Marija Magdalena pleše u svojim šarenim čarapicama na hladnom bolničkom podu, pleše usred svoje borbe. Gledam i učim. Koliko je samo mudrosti i životnih lekcija u tom malom, izmučenom tijelu. Mali su ponekad veći od života. I poslani su da nam to dokažu.
Dobrotvorni koncert za Mariju Magdalenu Harhaj održat će se 3. prosinca u 20 sati u Bazilici srca Isusova, na adresi Palmotićeva 33. Sav prihod od koncerta bit će uplaćen za pomoć u liječenju djevojčice. Novac možete donirati na linku.
Sva neiskorištena novčana sredstva donirat će se drugoj djeci oboljeloj od leukemije.
