Fibrodisplazija ossificans progressiva naziv je opake bolesti od koje boluje Britanka Rachel Winnard (35) iz Rochdalea. Ne može kontrolirati ruke, noge ni vrat te u cijelosti ovisi o suprugu Paulu (38).
- To je rijedak poremećaj vezivnog tkiva koji je genetički determiniran i zahvaća uglavnom koštani sustav, mišiće, tetive, ligamente koji spontano osificiraju, postaju kao kost. Uglavnom okoštavaju kod nekog manjeg oštećenja. Pacijentima s tom dijagnozom ukoče se zglobovi ili se stvara nova kost umjesto mišića. To je dosta deformirajuće i za pacijente dosta bolno - pojasnila je nedavno za 24sata.hr prof.dr.sc. Ingeborg Barišić, dr.med., pedijatar, subspecijalist med. genetike.
Bolest se javlja već u djetinjstvu, a Rachel priznaje kako je zbog nje doslovno zatočena u kući te je na njoj ostavila emocionalne posljedice.
- Bolest se odrazila na baš svaki aspekt mog života. Više ništa ne mogu raditi sama. Moj suprug sve radi umjesto mene. To me emocionalno dosta pogodilo. Osjećam se kao da sam teret onima koji me okružuju. Kad sam u javnosti, ljudi gledaju u mene. Pokušavam im objasniti što se zbiva, ali generalno, oni samo bulje u mene - kazala je novinarima Daily Maila.
Imala je samo 19 mjeseci kad su počeli prvi problemi. Na leđima su joj se razvile izrasline uz vrat i kralježnicu, a to je najčešće simptom FOP-a. No liječnici to tad nisu znali nego su mislili da je riječ o tumorima pa su je liječili kemoterapijom. Situacija se smirila, no u devetoj godini se u igri slučajno udarila u područje vrata i kvržice su se opet pojavile.
Promjene tkiva uzrokovane FOP-om često se javljaju spontano, no mogu biti i rezultat udarca ili ozljede. Winnardovu su ponovo liječili kemoterapijom. Tek tada su otkrili da joj nedostaje kost u nožnom palcu. To je jedan od simptoma FOP-a, pa su tek tada shvatili o čemu je riječ.
- Dijagnozu sam dobila tek s 12 godina. Do 20. godine bolest nije pretjerano utjecala na mene. Čak i kad sam se udavala, bila sam fizički u izvrsnom stanju - objasnila je. Pokrenula je kampanju na platformi GoFundMe kako bi prikupila novac za lift u kući. Ondje je pojasnila kako joj se mišići pretvaraju u kost stvarajući drugi kostur. Prije sedam godina ukočio joj se lijevi kuk i morala je ići na fizioterapiju.
- Od dana kad sam počela koristiti štake za hodanje, počela je moja borba. O meni se brine suprug. Ne znam kako bih bez njega - kazala je.
Upoznali su se 2008. godine. Paul ju je zaprosio nakon samo šest mjeseci veze, a vjenčali su se 2010. godine.
- Užasno je i vrlo teško. Ne mogu opisati koliko je stresno gledati što se zbiva s mojom suprugom. Drastično se promijenila od vjenčanja i svakodnevno joj je sve gore. Treba brigu 24 sata na dan, a sad se više ne može sama popeti ni po stepenicama - kazao je Paul.
Dok se ona dobro osjećala, razgovarali su o djetetu koje je željela imati prije nego što joj se zdravlje pogorša. Ostala je trudna 2009. godine, no imala je spontani pobačaj. Liječnici su ih upozorili kako je šansa da će dijete naslijediti mutaciju gena koja uzrokuje FOP oko 50 posto. Razgovarali su i o potpomognutoj oplodnji, ali i surogat majčinstvu. Ipak, nisu imali djece.
- Željela sam ih, ali to je bilo previše opasno za moje stanje. Definitivno osjećam kao da sam propustila puno toga jer nisam iskusila majčinstvo - kazala je. Paul joj sad mora pomagati čak i da sjedne u invalidska kolica. Kaže kako je njezina bolest bitno utjecala na njihove živote.
- Volimo se i želimo biti zajedno, no više ništa ne možemo raditi. Praktički smo vezani uz kuću. Imali smo sjajan društveni život i često smo izlazili s prijateljima. Sad smo vrlo limitirani u tome što ona može - kazao je Paul. Unatoč svemu, Rachel se trudi ostati optimistična.
- Pokušavam zadržati smisao za humor i živim dan za danom. Život može biti težak. Ne mogu posjećivati prijatelje, uopće ne mogu izlaziti - istaknula je. Na platformi GoFundMe objasnila je zašto joj treba lift.
- Meni će to olakšati puno stvari, no Paul me više neće morati nositi uz stepenice. Moći ću se spuštati kad to sama poželim. Znam da je to puno novca, ali za mene to čini ogromnu razliku u kvaliteti života - kazala je. Objasnila je i kako se ne želi zbog toga seliti iz kuće u kojoj su nedavno adaptirali kuhinju te zbog nje postavili toalet koji se sam čisti.
- Imam ovdje sve što mi treba. Ako se budem selila, čeka me nova kuća u kojoj ću sigurno trebati naručiti niz adaptacija i radova, a to bi moglo potrajati godinama. Gubim svoju neovisnost, ali ne želim izgubiti svoj mali dom - napisala je potencijalnim donatorima.
