Oko 300 milijuna ljudi u svijetu pogođeno je rijetkim bolestima. Iako je od rijetkih bolesti oboljelo manje od 200.000 Amerikanaca, ukupno te bolesti pogađaju oko 30 milijuna ljudi u SAD-u, što je oko 10% stanovništva, piše Večernji list BiH, piše Večernji list BiH.
U Europi je od 25 do 30 milijuna oboljelih od rijetkih bolesti, što je 6 i 8 posto cjelokupne europske populacije. Sve to upućuje na činjenicu da su ove bolesti teške za utvrđivanje, dugotrajne su i kronične, s utjecajem ne samo na oboljelu osobu nego i njezinu obitelj, skrbnike, pa i čitavo društvo - upozoravajući na njihov javnozdravstveni značaj. Broj oboljelih od rijetkih bolesti u Bosni i Hercegovini još uvijek je nepoznanica, međutim, ne zadugo. Kako su naveli iz Vlade Federacije BiH, uskoro bi ovaj entitet trebao dobiti program za rijetke bolesti kojim će biti formiran i registar rijetkih bolesti. Svrha donošenja programa za rijetke bolesti u FBiH (2023. - 2025.) jest osigurati odgovarajući institucionalni okvir i mehanizme za dostupnu, sveobuhvatnu i kvalitetnu zdravstvenu zaštitu, kao i zbrinjavanje osoba oboljelih od rijetkih bolesti.
Tri tematske skupine
Program će biti podijeljen u tri tematske skupine: uspostavljanje mehanizama praćenja rijetkih bolesti, unaprjeđenje prevencije, rane dijagnostike i pristupa medicinskom tretmanu te multidisciplinarni pristup rijetkim bolestima. Svaka tematska skupina sadrži planirane aktivnosti, očekivani rezultat, nositelja aktivnosti, rok i izvor financiranja. Samo na takav sustavan način može se očekivati postupno unaprjeđenje stanja u oblasti rijetkih bolesti, uključujući, među ostalim, i cističnu fibrozu. - Uspostava registra za rijetke bolesti na razini FBiH posebno je pitanje koje je obrađeno u programu kroz prvu skupinu aktivnosti. Navedeno podrazumijeva razmatranje organizacijske izvedivosti, zaštitu osobnih podataka i troškova razvoja održavanja registra. Registri će omogućiti osiguranje podataka Federalnom ministarstvu zdravstva, županijskim ministarstvima zdravstva, zavodima za javno zdravstvo, zavodima zdravstvenog osiguranja, ministarstvima nadležnima za socijalnu zaštitu, a u cilju planiranja potreba i materijalnih sredstava za dijagnostiku, prevenciju, liječenje i osiguranje skupih lijekova, zdravstvene njege, rehabilitacije i socijalne integracije osoba s rijetkim bolestima.
Drugom skupinom aktivnosti predviđeno je uspostavljanje posebnog fonda za financiranje dijagnostike, liječenja i nabavu skupih lijekova za rijetke bolesti. Inače, kada je riječ o samom programu, Federalno ministarstvo zdravstva je tijekom 2021. i ove godine pripremilo nacrt programa za rijetke bolesti u FBiH (2023. - 2025.), a koji proistječe iz strategije razvoja FBiH 2021. - 2027.
Problemi i prepreke
FBiH je, kao i sve zemlje s malom populacijom, suočena s problemom nemogućnosti organiziranja dijagnostike i tretmana za najveći broj rijetkih bolesti, stoga ovaj program ima svrhu osigurati odgovarajući institucionalni okvir i mehanizme za dostupnu, sveobuhvatnu i kvalitetnu zdravstvenu zaštitu, kao i zbrinjavanje osoba oboljelih od rijetkih bolesti.
Federacija BiH ne posjeduje specijalizirani/referentni centar za rijetke bolesti, ali u okviru određenih zdravstvenih ustanova ipak su osigurani uvjeti za pretraživanje rizika i dijagnostiku manjeg broja rijetkih bolesti, osobito na tercijarnoj razini zdravstvene zaštite. - FBiH u kliničkim zdravstvenim ustanovama ima medicinsko-tehničke i kadrovske uvjete za skrining na kongenitalnu hipotireozu, fenilketonuriju i adrenalnu hiperplaziju, cističnu fibrozu, Pompeovu bolest, skrining ploda na kromosomske aneuploidije kao i mogućnost prenatalne i postnatalne standardne kariotipizacije. Međutim, nedostaju laboratoriji za dijagnostiku ili skrining metaboličkih poremećaja kao i rutinska dijagnostika mikrodelecijskih sindroma i molekularna dijagnostika genetskih oboljenja, čime će se trebati ozbiljnije pozabaviti u idućem razdoblju - smatraju iz Vlade FBiH.
