Zavod za javno zdravstvo FBiH je početkom 2019. pomoću softverskog rješenja uspostavio registar kongenitalnih malformacija. Kongenitalne malformacije definiraju se kao strukturne ili funkcionalne anomalije koje se javljaju utero ili pri rođenju, a ponekad se mogu otkriti tek u ranoj dobi. Poznate su i kao urođene mane, urođene smetnje ili urođene malformacije, piše Večernji list BiH.
Podaci iz registra
Kongenitalne malformacije praćene su nasljednim ili razvojnim invaliditetom ili bolešću. Od uspostave registra pa do kraja 2021. ukupan broj prijavljenih urođenih malformacija iznosi 449. Prosječna stopa obolijevanja od urođenih malformacija u Europi je 262 na 10.000, dok stopa obolijevanja od urođenih malformacija u FBiH iznosi 261 na 10.000 živorođenih. U FBiH je najveća stopa obolijevanja registrirana na području Sarajevske županije (175 slučajeva sa stopom obolijevanja 416 na 10.000 živorođenih) i TŽ-a (122 slučaja sa stopom obolijevanja 356 na 10.000), dok je najniža stopa obolijevanja evidentirana na području ZHŽ-a - 26 na 10.000 živorođenih. Najčešće i teške urođene malformacije su srčane mane, rascjep usne i nepca, mišićno-koštane deformacije i Downov sindrom. Urođene malformacije mogu dovesti do kroničnih bolesti, invaliditeta i smrti. Od ukupnog broja umrle djece (135) u FBiH do 5 godina, od urođenih malformacija, deformacija i kromosomske abnormalnosti registrirana je smrtnost od 13,3% (18), a za 2019. smrtnost je iznosila 9,1% (17). Po podacima registra, povećan je obuhvat registracije urođenih malformacija te u 2021. iznosi 55,7%. Riječ je o povećanom obuhvatu same registracije urođenih malformacija, a ne o povećanju njihova broja. Promatrajući spolnu strukturu, ukupnog broja registriranih urođenih malformacija, nešto je veći udio muškaraca 264 (58,8%) u odnosu na žene 185 (41,2%). Po dostupnim podacima, odmah pri porodu ili u prvoj godini života urođene malformacije uočene su kod 49 (10,9%) dojenčadi. Najviše slučajeva registrirano je kod djece od 1 do 4 godine - 210 (46,8%). Od registriranih urođenih malformacija najčešće su one cirkulacijskog sustava s udjelom od 24,3% (109), na drugom mjestu su malformacije mišićno-koštanog sustava - 20,5% (92), dok su na trećem mjestu malformacije probavnog trakta - 18,1% (81). U urođenim malformacijama cirkulacijskog sustava vodeća je srčanog septuma sa stopom obolijevanja od 34 na 10.000 živorođenih. U skupini mišićno-koštanog sustava na prvom mjestu su urođene malformacije stopala sa stopom obolijevanja 17 na 10.000 živorođenih, dok u malformacijama probavnog trakta vodeće mjesto sa stopom od 14 na 10.000 živorođenih zauzima rascjep nepca s rascjepom usne.
Brojni čimbenici
Stopa obolijevanja od urođene malformacije srčanog septuma je vodeća i iznosi 34 na 10.000 živorođenih, dok je u zemljama regije ona 16 na 10.000 živorođenih. Među vodećim dijagnozama urođenih malformacija nalazi se Downov sindrom koji je registriran kod 23 (5,1%) djece. Stopa obolijevanja od Downova sindroma je 13 na 10.000 živorođenih i manja je u odnosu na europsku regiju. Stopa obolijevanja od Downova sindroma u Europi je 25 na 10.000 živorođenih. Po podacima Federalnog zavoda za statistiku u 2020., od urođenih malformacija umrlo je 18 djece do 5 godina, i to 17 dojenčadi (do godine). Najveća smrtnost dojenčadi registrirana je od urođenih malformacija cirkulacijskog sustava - 8 (47%) dojenčadi, a vodeći uzroci u ovoj skupini oboljenja su malformacije srčanog septuma te pulmonalnih zalistaka. Teško je utvrditi točne uzroke urođenih malformacija, no brojni su čimbenici koji mogu biti povezani s prirođenim anomalijama, uključujući genetičke, infektivne, prehrambene ili okolišne. Genetička predispozicija igra važnu ulogu u pojavi urođenih malformacija. Mogu biti posljedica naslijeđenih gena ili naglih promjena u genima poznatih kao mutacije. Trudnoća je kod 351 (78,2%) majke vođena kao normalna, dok ih je 77 (17,1%) prijavilo trudnoću kao patološku. Visoki postotak trudnoća koje su vođene kao normalne upućuje da se više od 50% urođenih malformacija javlja iz nepoznatog razloga. Može se povezati i sa starosti majke jer se žene sve kasnije odlučuju na rađanje, kao i većoj izloženosti čimbenicima rizika.
